МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА (греч. genetikos относящийся к происхождению) — раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека.
ВРАЧ-ГЕНЕТИК – это медицинский специалист, в компетенции которого находятся выявление, терапия и профилактика генетических, то есть наследственных патологий.
КОГДА СЛЕДУЕТ ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ К ГЕНЕТИКУ?
Врожденные пороки развития или аутистические аномалии
Симптомы, которые появились сразу после рождения ребенка
Отставание ребенка в физическом и умственном развитии
Неправильное физическое (в том числе половое) развитие ребенка
Эпилепсии, ДЦП и других неврологических заболеваниях
Привычное невынашивание беременности (более 2 раз подряд)
Выкидыши
ЧТО ДЕЛАЕТ ВРАЧ ГЕНЕТИК НА ПРИЕМЕ?
Во время приема врач генетик:
На первом этапе проводится - сбор анамнеза, в том числе устная беседа на предмет установления генетических патологий или факторов, которые могли способствовать их появлению. Пациент осматривается. Назначает необходимые лабораторные и инструментальные исследования.
На последующих этапах - устанавливается диагноз,
Специалист объясняет пациенту природу выявленной патологии, прогнозирует насколько возможно избавиться от заболевания или, по крайней мере, снизить интенсивность симптоматики. А также дает прогноз состояния здоровья у потомства пациента.
Назначает лечение пациентам, контролирует его эффективность и безопасность
Проводит и контролирует эффективность медицинской реабилитации при заболеваниях крови и кроветворных органов, в том числе, при реализации индивидуальных программ реабилитации и абилитации
КАК ПОДГОТОВИТЬ РЕБЕНКА К КОНСУЛЬТАЦИИ ГЕНЕТИКА?
Специальной подготовки не требуется. Нужно собрать как можно больше сведений о наличии в своей семье и семье мужа/супруги хронических или наследственных заболеваний. Если на руках есть медицинская документация – история болезни, истории болезни близких родственников, медицинские заключения, результаты исследований – все это подготовить и взять с собой.
